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El síndrome XXYY es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y adicionales. Dos cromosomas sexuales, uno de la madre y otro del padre, suelen estar presentes en las células humanas. Normalmente hay dos cromosomas X (XX) en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres (XY). La presencia de al menos un cromosoma Y con un gen SRY que funciona correctamente hace a una persona. Los humanos con XXYY también son genotípicamente masculinos. En lugar de los 46 normales, los varones con síndrome XXYY tienen 48 cromosomas. Por eso, ocasionalmente, el síndrome XXYY se escribe como síndrome 48,XXYY o 48,XXYY. Aproximadamente uno de cada 18.000-40.000 nacimientos masculinos se ve afectado .2]
El síndrome 48,XXYY es un trastorno relacionado con los cromosomas X e Y (los cromosomas sexuales). En el óvulo, las personas suelen tener 46 cromosomas. Dos de los 46 cromosomas, conocidos como X e Y, se denominan cromosomas sexuales porque ayudan a decidir si las características sexuales masculinas o femeninas serán formadas por un humano. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX), y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (46,XY). La presencia de una copia extra de ambos cromosomas sexuales en cada una de las células masculinas da como resultado el síndrome 48,XXYY (48,XXYY). Las copias genéticas adicionales en el cromosoma X interfieren en el desarrollo sexual masculino, impidiendo el funcionamiento adecuado de los testículos y reduciendo los niveles de testosterona. La mayoría de los genes se encuentran en el cromosoma X o Y solamente, pero en todos los cromosomas sexuales, los genes están presentes en áreas conocidas como regiones pseudoautomáticas. Las copias adicionales de genes de las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y adicionales provocan los signos y síntomas del síndrome 48,XXYY, pero no se han identificado genes únicos.3]4]

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El síndrome 48,XXYY es un trastorno relacionado con los cromosomas X e Y (los cromosomas sexuales). En el óvulo, las personas suelen tener 46 cromosomas. Dos de los 46 cromosomas, conocidos como X e Y, se denominan cromosomas sexuales porque ayudan a decidir si las características sexuales masculinas o femeninas serán formadas por un humano. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX), y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (46,XY). La presencia de una copia extra de ambos cromosomas sexuales en cada una de las células masculinas da como resultado el síndrome 48,XXYY (48,XXYY). Las copias genéticas adicionales en el cromosoma X interfieren en el desarrollo sexual masculino, impidiendo el funcionamiento adecuado de los testículos y reduciendo los niveles de testosterona. La mayoría de los genes se encuentran en el cromosoma X o Y solamente, pero en todos los cromosomas sexuales, los genes están presentes en áreas conocidas como regiones pseudoautomáticas. Las copias adicionales de genes de las regiones pseudoautomáticas de los cromosomas X e Y adicionales dan lugar a los signos y síntomas del síndrome 48,XXYY; sin embargo, no se han identificado genes únicos.

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Simpson JL, de la Cruz F, Swerdloff RS, Samango-Sprouse C, Graham JM, y otros, Skakkebaek NE, síndrome de Klinefelter: para ampliar el fenotipo y encontrar nuevas vías de estudio. En Medicine Genetics. 2003; 5(6): 460-468, respectivamente.
Klinefelter Jr HF, Reifenstein Jr EC, JR FULLER A JR. Síndrome caracterizado por la ginecomastia, aspermatogénesis sin A-Leydigism, y aumento de la excreción de folículos estimulantes de hormonas. La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo. 1942; 2(11): 615-627 respectivamente.
Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Reynolds A, y otros, Beauregard R, A new look at XXYY syndrome: characteristics of medicine and psychology. American Medical Genetics Journal Part A. 2008; 146(12): 1509-1522 respectivamente. 10.1002/ajmg.a.32366. doi:
Cordeiro L, Tartaglia N, Roeltgen D, Ross J. Social deficits in sex chromosome aneuploidy in male children and adolescents: comparison of XXY, XYY, and XXYY syndromes. Dev Disability Res. 2012; 33(4): 1254-1263 respectivamente. 10.1016/j.ridd.2012.02.013. doi:
Fiesta de Citogenética Clínica, Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA, UK. Incidencia y mortalidad del cáncer en hombres con síndrome de Klinefelter: un estudio de cohortes. 97(16): 1204-1210. J Natl Cancer Inst;

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La infertilidad a largo plazo puede deberse a muchas variables, siendo el factor genético el más ignorado debido a sus numerosos síntomas morfológicos o endocrinos no específicos. Presentamos un caso inusual de un paciente con el síndrome 48,XXYY asociado con una falla testicular progresiva. Presentación de un caso Un hombre árabe de 39 años se presentó para recibir tratamiento de fertilidad en nuestra clínica de fertilidad. Se le diagnosticó infertilidad primaria, que había estado presente en el momento de la presentación durante 20 años. Nuestro paciente tenía características morfológicas inespecíficas de un cuello anormalmente grande con una posición inclinada del cuello frontal, clinodactilia del tercer dedo y características hipoandrogenémicas leves. La azoospermia fue descubierta por un examen de semen. No se descubrió ninguna deleción presente en el cromosoma Y mediante pruebas genéticas para la azoospermia, incluida la detección del área Y (SRY) que determina el sexo y la microdeleción del cromosoma Y. Se utilizó el cariotipo y se diagnosticó el síndrome 48,XXYY en nuestra paciente. Conclusión Las pruebas genéticas (cariotipado, etc.) desempeñaron un papel fundamental en el diagnóstico de nuestra paciente de infertilidad primaria a largo plazo secundaria al síndrome 48,XXYY, y deberían desempeñar un papel vital en todos los casos de infertilidad a largo plazo, especialmente cuando los síntomas endocrinos, esqueléticos o morfológicos van seguidos de la presentación

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